由南安普顿大学的科学家领导的一项新的研究发现，特定基因的遗传变异可能是早期乳腺癌患者的存活率降低的原因。
乳腺癌是妇女癌症相关死亡的第二个主要原因，全世界每年有近45万人因乳腺癌死亡。然而，在诊断中，15岁至39岁的妇女患癌症的比例比老年妇女更严重，尽管乳腺癌的存活率在年轻患者中通常较高，但是患病人数并不在少数。
这一差异部分是由于年轻女性中出现的不良肿瘤类型的发生率较高，但即使在考虑肿瘤类型和治疗差异后，年龄也是一个独立的风险因素。
南安普顿大学的研究对象是在40岁以下的女性中，这是基因与乳腺癌生存之间联系的大研究之一，此次研究确定了除了癌症组织特征之外，还有哪些因素，可能会对年轻女性的较差生存率做出贡献。
科学家们发现，特定基因ADAMTSL1中的单核苷酸多态性（SNPs）的变异增加了疾病进展的风险，但只有在发病早的患者中。SNP描述了基因组中的位置，其中DNA序列的单个核苷酸可以在个体之间变化。这样的研究寻找这种类型的遗传变异和生存之间的联系。这项合作研究发表在《自然》杂志上。
研究人员在报告中说，这些发现终可用于提高疾病进展估计的准确性，帮助临床医生和患者选择有效的治疗方法。“这是一项重大发现，对早期乳腺癌患者的未来诊断和治疗具有令人兴奋的意义。我们的发现增加了人们对参与乳腺癌预后的基因和途径的理解，并可为新治疗的发展提供新的靶点。在短期到中期，该遗传因素可用于改善预后模型。从长远来看，当人们更多地了解这种关联的机制及其与治疗反应的关系时，它可能会对有效的乳腺癌治疗方法产生影响。”
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