发表于《基因组医学》杂志上的一项研究表明，一种新的标记物可用于诊断乳腺癌，而且，新的标记物可以比现有检测法提前一年检测出乳腺癌。乳腺癌是致命的女性癌症之一，每年因乳腺癌死亡的人数不在少数，通过治疗，乳腺癌患者的预后状况不尽相同。
研究团队由伦敦大学学院牵头，英国发现的DNA称为EFC # 93，结果显示在乳腺癌组织中异常的DNA甲基化模式。重要的是，在乳腺癌检测之前，这些模式存在于血清中。
研究人员表示：“我们的研究首次表明血清DNA甲基化标记如EFC # 93提供一个非常具体的指标，能提前诊断出致命乳腺癌长达一年，这比目前的诊断提前了，不仅有助于个体化治疗，甚至可以在乳房没有放射性证据的情况下开始治疗。”
DNA甲基化是甲基对DNA的补充，通常影响基因的表达。异常的DNA甲基化在人类肿瘤中很常见，甲基化的改变在乳腺癌的发生过程中很早就发生了。
在此次研究中国，作者首先分析了419例乳腺癌患者# EFC 93 DNA甲基化血清样本，在手术后两个时间点，化疗开始前和化疗结束后。他们证明，化疗前采集的样本中的异常DNA甲基化是预后不良的一个标志，独立于循环肿瘤细胞，也就是从原发肿瘤进入血液或淋巴系统的细胞，并在全身循环。
研究人员指出：“重要的是，EFC # 93没有非致命乳腺癌的早期检测。相比之下，乳腺X线检查具有特异性，这意味着肿瘤的检测，不会引起任何临床症状。
作者也指出，缺乏适当的血清样本是这种研究的一个关键限制。血样在血液抽取后未立即处理，或者没有在特殊的管道中收集，含有大量白细胞泄露的正常DNA，这很难检测到少量的肿瘤DNA。
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