有乳腺癌家族史的女性将受益于曼彻斯特大学基金会信托基金的一项新的基因测试，该项目将评估乳腺癌的风险，并计划在未来6个月内进入临床。
由MFT和曼彻斯特大学的研究人员开发的新技术，可以准确地预测未检测出BRCA 1/2基因突变阳性的妇女患乳腺癌的风险。
在某些情况下，它也可能有助于改善乳腺癌的BRCA 1/2突变的风险，研究结果发表在《医学遗传学》杂志上。
乳腺癌是影响妇女的常见的癌症。父母或兄弟姐妹有乳腺癌病史会使女性患乳腺癌的风险翻倍。BRCA 1/2基因的突变已被确定为遗传性癌症的一个原因，但仅占乳腺癌潜在遗传触发因素的15%至20%。
新的基因测试根据个体DNA中的基因变异，单核苷酸多态性，SNPs来评估乳腺癌的风险研究人员发现，18个SNPs的突变表明没有BRCA 1/2突变的妇女患乳腺癌的风险。他们发现隔离治疗的效果很小，但联合使用会大大增加或降低乳腺癌的风险。
病例对照研究招募了451名有乳腺癌家族史的妇女，其中112名有BRCA 1/2突变。研究人员将病例组对浸润性乳腺癌的诊断和基因图谱与1605名妇女进行了比较。
用参与者的血样进行DNA分析，以确定他们的个体遗传组成。为了预测总体风险估计，研究人员使用了这些信息，以及其他危险因素，包括：初次评估的年龄；三度亲属的家族史；初生年龄、第一周期和更年期；身高和体重；以及先前的非癌性乳腺疾病史。
预防乳腺癌的预测癌症风险筛查SNP研究了10000名妇女，其中455名继续发展为乳腺癌，已经证实了预测的准确性。
研究人员表示：“BRCA1和BRCA2只是我们在评估风险时应该寻找的一部分，在曼彻斯特，我们计划在未来6个月内将这些新的遗传标记纳入临床实践中。我们致力于通过研究来改善癌症的预防，这项新的试验将给妇女更多的选择，并帮助她们作出更知情的决定。通过更准确的基因测试，我们可以更好地预测女性患上乳腺癌的风险，并因此提供适当的建议和支持，而不是“一刀切”的方法。看到这种额外的测试进入临床实践是很兴奋的，因为这是一种更适合的方法，它将帮助我们保护我们的使命，保护后代免受乳腺癌的影响。"
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